Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose a nível global, com cerca de 2000 indivíduos portadores da mutação genética associada àquela que é conhecida como a “Doença dos Pezinhos”.
Esta informação resulta de um estudo que será divulgado durante o encontro intitulado “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro”, que comemora duas décadas desde o falecimento do Professor Doutor Corino Andrade, neurologista que identificou a doença pela primeira vez. O evento decorre em Vila do Conde.
A Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), organizadora do encontro em colaboração com a empresa farmacêutica AstraZeneca, divulgou que, segundo o estudo Cardinal, aproximadamente 35% dos portadores da mutação genética não apresentam ainda sintomas. Este estudo, juntamente com o estudo Lantern, que analisa as necessidades e a qualidade de vida dos doentes, oferece uma visão detalhada sobre a realidade da paramiloidose em Portugal.
Os dados revelados pelo estudo Cardinal indicam que o distrito do Porto concentra cerca de um quarto de todos os casos, contabilizando quase 600 pessoas, seguido pelos distritos de Braga com perto de 500 casos e Aveiro com 200. Carlos Figueiras, presidente da APP, destacou que “estes dados vêm confirmar aquilo que sentimos há muito no terreno: o peso da paramiloidose em regiões como o norte do país, onde muitas famílias vivem com a doença há várias gerações. No entanto, o estudo também identifica a existência de casos dispersos que é preciso acompanhar”.
O estudo Lantern ainda aponta que 38,4% dos doentes estão reformados por invalidez e 61,2% não recebem apoio suficiente para atender às suas necessidades diárias. A paramiloidose é uma condição hereditária, onde a presença da mutação no gene TTR por um dos progenitores confere 50% de probabilidade de transmissão a cada filho. O estudo revelou que esta doença influenciou a decisão de 49,6% dos inquiridos em ter filhos.
Entre os sintomas iniciais da paramiloidose destacam-se formigueiro, dores, fraqueza muscular e perda de sensibilidade nos membros inferiores e superiores. À medida que a doença avança, pode causar dificuldades digestivas, perda de peso, tonturas, desmaios, bem como problemas relacionados com a pressão arterial, disfunção sexual e complicações urinárias.
Carlos Figueiras sublinhou que “os resultados dos Estudos CARDINAL e LANTERN são um marco importante para todos nós. Conhecer melhor a realidade da paramiloidose em Portugal permite-nos compreender a dimensão do desafio e reforçar a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento”.
Durante o encontro, será apresentada a campanha “Pé Ante Pé”, que visa aumentar a conscientização sobre a doença, promover a deteção precoce e reforçar o papel das famílias no acompanhamento da patologia, conforme indicado no comunicado da APP.
