Desde a sua criação há aproximadamente uma década, o Serviço de Genética Médica (SGM) do Hospital Central de Maputo (HCM) tem desempenhado um papel crucial na investigação de anomalias congénitas e doenças hereditárias.
A iniciativa visa compreender como essas condições impactam tanto os pacientes como suas famílias.
Estudos globais indicam que cerca de seis por cento dos bebés nascidos vivos apresentam alguma anomalia congénita. Entre essas condições, encontram-se doenças raras, frequentemente desafiadoras em termos de diagnóstico, como a doença de Gaucher, que é de herança autossómica recessiva e resulta da deficiência da enzima glicocerebrosidase.
A instalação do SGM reforçou significativamente a capacidade de diagnóstico de doenças raras em Moçambique, melhorando assim a qualidade dos cuidados de saúde oferecidos aos cidadãos. Ao considerar que muitas doenças genéticas têm um histórico familiar associado, a genética médica utiliza o heredograma para identificar padrões de herança, abrangendo não apenas o paciente, mas também seus familiares.
As informações obtidas através do DNA (ácido desoxirribonucleico) fornecem respostas sobre diversas doenças, especialmente aquelas relacionadas a alterações cromossómicas. No entanto, o país conta actualmente com apenas três médicos geneticistas, sendo dois deles colocados no HCM, o único hospital com este serviço especializado. Até à data, o SGM conseguiu identificar mais de cem tipos de doenças genéticas, as quais são tratadas de diferentes formas.
Os médicos responsáveis pelo SGM, Luís Madeira e Yanelis Muñoz Garcia, realizam um acompanhamento extensivo dos doentes e dos seus familiares nas consultas de genética, que incluem componentes pediátricas, aconselhamento genético, pré-natal e infertilidade. O serviço atende, em média, 18 utentes por semana, com seis novos casos entre eles.
